Skuteczne prowadzenie hodowli zależne jest od wiedzy o genetycznym uwarunkowaniu cech interesujących hodowcę. Wiedzę tę możemy zdobyć dwoma sposobami. Pierwsze to badanie mechanizmu dziedziczenia cech poprzez porównawczą analizę rozkładu fenotypów rodziców i potomstwa. Większość cech użytkowych ma charakter cech ilościowych. W przeciwieństwie do cech jakościowych (np. umaszczenie) dziedziczących się alternatywnie, cecha ilościowa polega na ilościowym niejednakowym jej wyrazie. Ukształtowanie się jakiejkolwiek cechy ilościowej jest wypadkową działania dwóch podstawowych czynników – dziedziczenia i środowiska. Czyli każda cecha ilościowa jest uwarunkowana genetycznie, ale następnie realizowana poprzez określone środowisko. Wszelkie zróżnicowanie występujące między osobnikami tej samej rasy (zmienność osobnicza) lub różnych ras (zmienność rasowa), które jest w jakikolwiek sposób uzewnętrznione i dające się zmierzyć jest określane zmiennością fenotypową lub ogólną. Zmienność ta jest wypadkową występujących różnic genetycznych między końmi (zmienność genetyczna), oddziaływaniem zróżnicowanych warunków środowiska (zmienność środowiskowa) oraz interakcji genotyp – środowisko. W pracy hodowlanej nad doskonaleniem koni szczególnego znaczenia nabiera adekwatne określenie zmienności genetycznej oraz jej udziału w zmienności fenotypowej danej cechy ilościowej. Wykorzystując metody statystyczne stosowane w genetyce populacji można określić tzw. współczynnik odziedziczalności, czyli stosunek zmienności genetycznej do zmienności fenotypowej tj. ogólnej. Współczynnik ten przybiera wartość od 0 do 1. Wartość zerową przyjmuje on w przypadku braku zmienności genetycznej, czyli wartość cechy zależy wyłącznie od środowiska (selekcja tutaj będzie nieskuteczna, gdyż brak jest zmienności cechy uwarunkowanej poprzez dziedziczenie). Maksymalną wartość 1 może przybrać współczynnik, gdy cecha nie podlega wcale wpływom środowiska i jest w pełni odziedziczalna. Należy pamiętać, że obliczona wartość współczynnika odziedziczalności danej cechy odnosi się tylko do tej populacji koni, dla której została oszacowana w danym okresie badań, dlatego też współczynniki te przybierają różne wielkości u różnych populacji tej samej rasy koni. Uzyskiwane wielkości współczynników odziedziczalności będą również zależały od przyjętych mierników, np. oceny wartości użytkowej koni – dzielności wyścigowej czy przydatności do wyczynu sportowego oraz od przyjętego modelu szacowania odziedziczalności ( zakres zróżnicowania od 30 do 60%).
O czym nas informuje obliczony współczynnik odziedziczalności, czy jak przyjmuje niskie wartości to praca hodowlana nie przyniesie efektu? Z praktycznego punktu widzenia tak należy interpretować obliczone współczynniki np. niski współczynnik odziedziczalności cechy – skoczność, obliczony dla populacji koni holsztyńskich nie świadczy, że te konie nie potrafią skakać, tylko, że konie te charakteryzują się zbliżoną, wysoką wartością użytkową uwarunkowaną małą zmiennością genetyczną pod względem tej cechy, czyli teoretycznie, upraszczając problem, niezależnie od tego, jakiego ogiera weźmiemy do hodowli uzyskamy podobny postęp hodowlany w poprawie skoczności. Niski poziom współczynnika odziedziczalności, ale wysoki powtarzalności danej cechy wskazuje na górny pułap genetycznego uwarunkowania tej cechy. Z kolei wysokie wartości odziedziczalności np. wysokości w kłębie u koni ras półkrwi, w okresie zmiany ich typu z wszechstronnie użytkowego na wierzchowy są informacją dla hodowcy, że może uzyskać wyraźny postęp hodowlany stosując właściwy dobór ogiera adekwatnego do zamierzonego celu.
Cechy pokroju koni jak i ich wartość użytkowa są w większości cechami nisko i średnio odziedziczalnymi. Odziedziczalność pokroju ocenianego skalą punktową wynosi od 0,19 do 0,46. Obliczone współczynniki odziedziczalności wysokości w kłębie wahają się od 0,18 do 0,67, obwodu klatki piersiowej od 0,12 do 0,33, a obwodu nadpęcia od 0,13 do 0,39. U koni uwarunkowane dziedzicznie są następujące cechy: tempo wzrostu, szybkość dojrzewania, typ budowy, płaskość kopyt, przykurcz ścięgien, predyspozycje do zrywania ścięgien, jelenia szyja, wysokonożność, wąskie i płaskie ożebrowanie, wady grzbietu, wady budowy i postaw kończyn.
Następująco kształtują się współczynniki odziedziczalności cech użytkowych: wyników prób dzielności od 0,25 do 0,75, wyników skoków w próbach dzielności od 0,11 do 0,18 oraz ujeżdżenia 0,06 – 0,08. Szybkości w stępie od 0,24 do 0,51, a dla szybkości w kłusie od 0,33 do 0,53. Współczynnik odziedziczalności dzielności wyścigowej koni pełnej krwi angielskiej wahają się od 0,09 do 0,6, a koni czystej krwi arabskiej od 0,09 do 0,51.
Powyższe informacje są wskazówką co do wyboru metody selekcji. Bardzo często stosowaną jest tzw. selekcja masowana na podstawie wyglądu lub użytkowości. Jest to zasadniczo selekcja na podstawie fenotypu w przekonaniu, że „podobne rodzi podobne”. Zazwyczaj selekcja ta jest skuteczna tylko do pewnego poziomu, powyżej którego dalszy postęp możemy uzyskać tylko na podstawie oceny potomstwa.
Różnica między selekcją masową a selekcją na podstawie oceny potomstwa polega na tym, że, podczas gdy w pierwszej wartość hodowlaną określa się na podstawie fenotypu, to w drugiej dąży się do ustalenia genotypu.
Ciągłe poszukiwanie nowych metod doskonalenia zwierząt, a zarazem ogromny postęp genetyki komórkowej i molekularnej oraz cytogenetyki powoduje, że obecnie poznanie genotypu jest możliwe poprzez bezpośredni opis genomu. Jest to druga droga prowadząca do poznania genetycznego uwarunkowania cech i konstrukcji programów hodowlanych.
Szerokie zastosowanie badań cytogenetycznych w praktyce hodowlanej zaowocowało identyfikacją wielu nieprawidłowości chromosomowych. Chromosomy są siedliskiem genów i zawierają cały DNA jądrowy. Liczba i morfologia poszczególnych chromosomów jest charakterystyczna i stała dla każdego gatunku i stanowi jego garnitur chromosomowy, tzw. kariotyp.
Wśród nieinfekcyjnych przyczyn niskiej źrebności klaczy oraz wysokiej śmiertelności zarodków dużą rolę odgrywają wszelkie niekorzystne zmiany dotyczące genotypu, czyli mutacje. Niektóre z nich są mutacjami pojedynczych genów inne mutacjami chromosomów, czyli abberacjami chromosomowymi. Oprócz nieprawidłowości strukturalnych chromosomów stwierdza się również wiele przypadków aneuploidalności tj. zmian ich liczby. Dotyczy to szczególnie par chromosomów płci.
Koń domowy ma diploidalną liczbę chromosomów 2n = 64, w tym dwa chromosomy płci: XX u klaczy i XY u samców. Najczęściej spotykanymi nieprawidłowościami kariotypu koni są anomalie chromosomów płci. Wywołują one przede wszystkim zaburzenia w rozwoju układu rozrodczego i jego funkcji, czego efektem jest obniżenie płodności i bezpłodność. Badania cytogenetyczne niepłodnych klaczy wykazały, że najpowszechniejszą abberacją jest monosomia (63,X) polegająca na braku jednego chromosomu płci w komórkach somatycznych (około 50% nieprawidłowości kariotypu). Klacze takie mają zazwyczaj niższy wzrost, brak cyklów rujowych ( z powodu braku nabłonka rozrodczego gonady nie zawierają rozwijających się pęcherzyków jajnikowych), mniejsze jajniki, mniejszą i zwiotczałą macicę oraz wyższy poziom hormonu LH, a niższe stężenie zawartości estrogenu i progesteronu w surowicy krwi, (co tłumaczy się brakiem sprzężenia zwrotnego na osi podwzgórze – jajnik). Przyjmuje się, że monosomia chromosomu X najczęściej powstaje na skutek nieprawidłowego rozejścia się chromosomów płci w czasie tworzenia się gamet, jak również poprzez błędy w podziałach chromosomów płci po zapłodnieniu. Etiologia monosomii i jej kliniczne objawy są odpowiednikiem zespołu Turnera (zaburzenia rozwoju jajników) spotykanego u ludzi.
Drugą, często obserwowaną anomalią chromosomów płci u klaczy jest mozaikowość, polegająca na występowaniu równocześnie u tego samego osobnika dwu lub więcej linii komórkowych różniących się zestawem chromosomów 63,X i 64,XX lub 64,XY. Wpływ mozaikowości na płodność klaczy zależy od wzajemnych proporcji tych dwu linii komórkowych w jajnikach, których obecność modyfikuje i kształtuje prawidłowość funkcji układu rozrodczego. Klacze takie mogą mieć podobny rozwój narządów rodnych jak klacze z monosomia, są one zwykle niepłodne. Niekiedy mają normalnie rozwinięte jajniki, (w którym dochodzi do rozwoju pęcherzyka Graafa i owulacji), macicę i zewnętrzne narządy płciowe i mogą być źrebne, co stwierdzono u kilku klaczy.
W badaniach przeprowadzonych przez Power uwzględniono 1377 klaczy z zaburzeniami rozrodu. Wśród nich ponad 200 klaczy było nosicielkami monosomii w postaci czystej 63,X (142 klacze) lub mozaikowej 64,XX / 63,X (62 klacze). Znacznie rzadziej zdarzały się inne rodzaje aneuplodii chromosomów płciowych, które występują często w postaci mozaikowej. Należy do nich trisomia (65,XXX – 11 klaczy), mozaicyzm (63,X / 64,XY – 13 klaczy lub 64,XX / 64,XY – 11 klaczy czy 64,XX / 65XXY – 6 klaczy). Z kolei Huges i in.przebadali klacze z dysgenezją jajników (zaburzenie rozwoju) i określili u nich następujące układy chromosomów: 21 klaczy -63,X; 2 klacze 63,X / 64,XX; 3 – 63,XY / 64,XX; 4 – 64,XY; po jednej klaczy 63,X / 64,XY oraz 64,XX.
Odwrotnością monosomii jest aberracja polegająca na posiadaniu przez konie dodatkowych, nadliczbowych chromosomów płci czyli trisomia (65,XXX; 65,XXY). Zespół 65,XXX prowadzi u klaczy do niedorozwoju układu rozrodczego i jego dysfunkcji, zespół 65,XXY prowadzi z reguły do niepłodności ogierów, gdyż wywołuje hipoplazję jąder (wrodzony niedorozwój) i degenerację spermatogoniów.
Kolejnym zaburzeniem jest chimeryzm (64,XX / 64,XY), który wywołuje stan obojnactwa i konie takie są niepłodne. Zakłada się, że jest on efektem fuzji łożysk w czasie ciąży bliźniaczej.
Często spotykana aberracją, odróżniającą konie od innych gatunków jest tzw. zespół odwróconej płci, czyli niezgodność płci chromosomowej z anatomiczną (w w/w badaniach z 1377 klaczy ten zespół stwierdzono u 109 szt.). Klacze z tym zespołem mają kariotyp właściwy dla płci męskiej 64,XY i wykazują dużą zmienność fenotypową, od wyglądu całkowicie żeńskiego do w pełni męskiego z obecnością jąder, które zazwyczaj nie zstępują do moszny. Klacze z odwróconą płcią charakteryzują się dysgenezją gonad i są przeważnie niepłodne, chociaż stwierdzono przypadki tylko obniżonej płodności i urodzenia źrebiąt normalnych kariotypowi. Częste przypadki klaczy z tym zespołem stwierdzono w północnoamerykańskiej populacji koni czystej krwi arabskiej. Określenie odwrócenia płci obejmuje również przypadki zespołu niewrażliwości na androgeny, który jest wynikiem braku receptora dla androgenów, co uniemożliwia wykształcenie się prawidłowych cech samczych. Ogiery o kariotypie 64,XX są niepłodne.
Właściwa struktura i liczebność chromosomów, z zawartą w nich informacją genetyczną, warunkuje prawidłowy rozwój konia. Wiele danych wskazuje, że aberracje chromosomowe, w tym i strukturalne, są jedną z przyczyn wysokiej śmiertelności płodowej oraz wad wrodzonych u źrebiąt. Mniejszym problemem jest defekt genetyczny powodujący całkowitą bezpłodność, gdyż konie takie są automatycznie eliminowane z hodowli. Większym problemem są zaburzenia o charakterze dziedzicznym. Częstość aberracji u koni jako gatunku długożyjącego może wzrastać i kumulować się w następnych pokoleniach, zwłaszcza, że wzrasta genotoksyczny charakter środowiska (uszkadza materiał genetyczny), wywołany zanieczyszczeniami przemysłowymi oraz środkami chemicznymi stosowanymi w uprawie roślin, żywieniu i leczeniu zwierząt. W związku z ekonomicznym aspektem hodowli, koniecznym staje się wykorzystanie współczesnej diagnostyki genetycznej w celu jak najszybszego wybrakowania z hodowli koni, u których przyczyną zaburzeń płodności są aberracje kariotypu lub mutacje na poziomie genowym.
prof. dr hab. Ryszard Pikuła
Katedra Hodowli Koni
Akademia Rolnicza w Szczecinie
